酮症苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一種遺傳性代謝疾病，主要由於體內缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH）而導致的。這種酶的缺乏使得苯丙氨酸無法有效轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在血液中積聚，對神經系統造成損害。若不及時治療，患者可能會出現智力障礙、發展遲緩和其他神經系統問題。通常，這種疾病可以透過飲食控制來管理，患者需要避免攝取高苯丙氨酸的食物，如肉類、乳製品和某些穀物。
是酮症苯丙酮尿症的簡稱，通常在醫學界和患者之間使用。由於這是一個專業術語，經常用於醫療記錄、學術文章和患者的健康管理中。
例句 1：
她的診斷是PKU，需要遵循特殊飲食。
Her diagnosis is PKU, and she needs to follow a special diet.
例句 2：
PKU患者需要定期檢查血液中的苯丙氨酸水平。
PKU patients need regular checks of their phenylalanine levels in the blood.
例句 3：
了解PKU的管理對於患者及其家庭至關重要。
Understanding the management of PKU is crucial for patients and their families.
指身體在代謝過程中出現的問題，可能影響能量的產生或使用。這類疾病通常需要長期的醫療監護和特定的飲食調整。
例句 1：
酮症苯丙酮尿症是一種代謝性疾病，影響苯丙氨酸的代謝。
Phenylketonuria is a metabolic disorder affecting the metabolism of phenylalanine.
例句 2：
許多代謝性疾病可以通過早期診斷和干預來管理。
Many metabolic disorders can be managed with early diagnosis and intervention.
例句 3：
這種代謝性疾病需要患者遵循嚴格的飲食計劃。
This metabolic disorder requires patients to follow a strict dietary plan.
是由基因突變引起的健康問題，通常是遺傳自父母。這類疾病可能會影響身體的多個系統，並且通常需要專業的醫療和支持。
例句 1：
酮症苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，因基因突變導致酶缺失。
Phenylketonuria is a genetic disorder caused by a mutation that leads to enzyme deficiency.
例句 2：
許多遺傳性疾病在出生前可以通過基因檢測進行篩查。
Many genetic disorders can be screened for before birth through genetic testing.
例句 3：
了解遺傳性疾病的風險有助於家庭做出明智的生育決策。
Understanding the risks of genetic disorders helps families make informed reproductive decisions.