「苯酮尿症」是一種遺傳性代謝疾病，主要由於缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致體內苯丙氨酸無法正常代謝，積聚在體內，對神經系統造成損害。這種疾病通常在嬰兒出生後不久被檢測出來，若不及時治療，可能導致智力障礙和其他健康問題。苯酮尿症的治療主要是通過特殊飲食來限制苯丙氨酸的攝入。
苯酮尿症的全名，常用於醫學文獻或專業討論中，指的是由於苯丙氨酸代謝異常導致的疾病。這個詞彙在醫療環境中使用較多，尤其是在進行篩檢和診斷時。
例句 1：
苯酮尿症需要在出生後進行篩檢。
Phenylketonuria needs to be screened for at birth.
例句 2：
如果不加以控制，苯酮尿症可能導致發展遲緩。
If not managed, phenylketonuria can lead to developmental delays.
例句 3：
患者必須遵循嚴格的飲食計劃以控制苯丙氨酸的攝入。
Patients must follow a strict dietary plan to control phenylalanine intake.
苯酮尿症的縮寫，常用於非正式的醫學交流或病患之間的討論。由於其簡潔，許多家長和患者會使用這個縮寫來討論相關的健康問題。
例句 1：
我孩子被診斷出有 PKU，必須改變飲食。
My child was diagnosed with PKU and needs a dietary change.
例句 2：
PKU 患者需要定期檢查血液中的苯丙氨酸水平。
PKU patients need regular checks of their phenylalanine levels in the blood.
例句 3：
了解 PKU 的影響對於父母來說至關重要。
Understanding the impact of PKU is crucial for parents.
指的是一類影響身體代謝過程的疾病，苯酮尿症就是其中之一。這個術語用於描述多種不同的代謝問題，通常涉及酶的缺陷或功能不全。
例句 1：
苯酮尿症是一種代謝障礙，需要終生管理。
Phenylketonuria is a metabolic disorder that requires lifelong management.
例句 2：
許多代謝障礙可以通過飲食調整來控制。
Many metabolic disorders can be managed through dietary adjustments.
例句 3：
這種代謝障礙可能會影響患者的生活質量。
This metabolic disorder can affect the quality of life for patients.
指由遺傳因素引起的健康問題，苯酮尿症就是一個典型的例子。這個術語通常用於醫學和遺傳學領域，強調疾病的遺傳背景。
例句 1：
苯酮尿症是一種遺傳疾病，通常由父母遺傳。
Phenylketonuria is a genetic condition usually inherited from parents.
例句 2：
了解遺傳疾病的風險對於計劃家庭是重要的。
Understanding the risks of genetic conditions is important for family planning.
例句 3：
許多遺傳疾病可以通過基因測試來診斷。
Many genetic conditions can be diagnosed through genetic testing.